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Disturbi del sonno 2017-11-20T10:43:00+00:00
Disturbi del sonno

I disturbi del sonno

Disturbi del sonno

I disturbi del sonno

I disturbi del sonno rappresentano non solo una grave patologia individuale, ma un vero problema di salute pubblica, con rilevanti costi e conseguenze. Una corretta informazione ed un’adeguata educazione sono dunque essenziali.

  • Insonnia

  • Apnee Notturne

  • Eccessiva Sonnolenza Diurna

  • Russamento

  • Narcolessia

  • Parasonnie

  • Sindrome delle gambe senza riposo

I disturbi del sonno rappresentano non solo una grave patologia individuale, ma un vero problema di salute pubblica, con rilevanti costi e conseguenze. Una corretta informazione ed un’adeguata educazione sono dunque essenziali.

  • Insonnia

  • Apnee Notturne

  • Eccessiva Sonnolenza Diurna

  • Russamento

  • Narcolessia

  • Parasonnie

  • Sindrome delle gambe senza riposo

Insonnia

0 milioni
di italiani soffrono di insonnia
0%
sono donne
0%
degli anziani soffre di insonnia

Tra tutti i disturbi del sonno, l’insonnia è sicuramente quello più diffuso, in quanto si stima che venga sperimentata occasionalmente da più della metà della popolazione e che affligga in forma grave almeno 9 milioni di italiani.
 Le donne e la popolazione anziana sono le categorie più colpite. In termini generali possiamo dire che si usa il termine insonnia per definire un sonno non ristoratore. Chi soffre di insonnia percepisce il proprio sonno come inadeguato, insufficiente, di scarsa qualità, anche se si trascorre molto tempo a letto.

L’insonnia può essere caratterizzata da uno o più dei seguenti sintomi:

  • difficoltà persistente nel tempo ad iniziare e a mantenere il sonno
  • risvegli precoci al mattino
  • un sonno non ristoratore o di scarsa qualità

L’insonnia può insorgere anche quando ci sono tutte le condizioni per un sonno normale.

Inoltre questa difficoltà deve essere associata a una serie di disagi diurni come:

  • faticabilità
  • sonnolenza
  • malessere generale
  • riduzione dell’umore ed irritabilità
  • difficoltà nell’attenzione, nella concentrazione o nella memoria
  • difficoltà a svolgere attività lavorative, sociali, familiari
  • ridotto rendimento scolastico, maggior probabilità a commettere errori
  • maggior probabilità di causare incidenti.

Quindi possiamo definirci insonni non solo quando dormiamo poco, ma anche quando non abbiamo un sonno ristoratore, ci svegliamo la mattina e ci sentiamo già stanchi come non avessimo dormito. Vuol dire che il sonno non ha svolto la sua naturale funzione che è quella di preparare sia il fisico che la mente ad affrontare un nuovo giorno.

L’insonnia può durare per un breve periodo, nel qual caso abbiamo un’insonnia transitoria, ma quando la condizione persite per oltre tre mesi ed è presente almeno tre volte la settimana si parla di insonnia cronica. In quest’ultimo caso non solo abbiamo le conseguenze diurne già sottolineate, ma la cronicizzazione del disturbo è causa nel tempo di importanti conseguenze per la nostra salute poiché è responsabile di:

  • ridotta aspettativa di vita
  • malattie cardiocircolatorie come infarto e ictus
  • ipertensione
  • infiammazione
  • obesità
  • diabete, scarsa tolleranza al glucosio
  • disturbi psichiatrici quali ansia e depressione.

In molte condizioni l’insonnia è presente in concomitanza con altre patologie di ordine medico e/o psicologico, esse stesse peggiorate dall’insonnia, oppure è causata dall’uso o abuso di farmaci o sostanze che possono essere motivo del suo perpetuarsi.

Poiché ciò che definiamo insonnia è comunque un disturbo molto eterogeneo, sia nelle possibili cause, sia nelle manifestazioni cliniche, è sempre molto importante, anzi essenziale, che si venga sottoposti ad un’accurata valutazione medica. Purtroppo nella maggior parte dei casi o il trattamento dell’insonnia viene sottostimato, e quindi non si effettua alcuna terapia, oppure si ricorre a terapie autosomministrate senza il controllo di un medico. In Italia si stima che solo il 16% degli insonni sia in trattamento con una terapia prescritta dal medico, mentre ben il 28% utilizza sostanze alcoliche per indurre il sonno, inconsapevoli che l’alcool è il peggior nemico del sonno poiché causa un sonno di scarsa qualità e favorisce i risvegli precoci.

In realtà ogni paziente insonne è un caso a sé e la scelta della terapia andrebbe effettuata dopo un’attenta valutazione del problema e quindi con un trattamento specifico per quel paziente.

La terapia dell’insonnia può essere anche solo nel modificare uno stile di vita, non raramente mettiamo in essere comportamenti che peggiorano l’insonnia. In altri casi può essere utile associare una terapia di tipo psicologico (Terapia Cognitivo Comportamentale), in altri ancora è necessaria anche la terapia farmacologica che deve essere scelta tenendo conto delle caratteristiche dell’insonnia ma anche delle proprietà farmacocinetiche delle sostanze prescritte (meccanismo di azione, emivita, possibili effetti collaterali).

Apnee notturne

L’apnea ostruttiva nel sonno (OSAS) è un disturbo respiratorio molto frequente caratterizzato dall’interruzione del passaggio dell’aria attraverso le vie aeree superiori, pur in presenza di sforzi respiratori toracici ed addominali. L’OSAS può essere presente a tutte le età, anche se prevale nella popolazione adulta (nel 24% degli uomini e nel 9% delle donne). Almeno 2 milioni di italiani presentano una Sindrome delle Apnee Ostruttive di entità medio-grave. La sindrome delle apnee ostruttive è purtroppo ancora sottovalutata e poco conosciuta. In Italia si stima che solo il 4% dei pazienti sia in trattamento, eppure sono disponibili sia gli strumenti per la diagnosi che le opportune terapie.

Si ha la Sindrome delle Apnee Ostruttive nel Sonno (OSAS) quando le apnee, allo studio polisonnografico, sono almeno 5 l’ora e si associano a sintomi quali russamento, pause respiratorie nel sonno, risvegli con senso di soffocamento, sonnolenza diurna o quando il numero di apnee sono 15 o più l’ora.

Le apnee durano almeno 10 secondi, ma in alcuni casi anche più di un minuto e sono quasi sempre responsabili di una riduzione di ossigeno nel sangue. La ripresa del respiro si associa di solito ad una superficializzazione del sonno o ad un breve risveglio ed è causa di un sonno frammentato e di scarsa qualità, principale responsabile di sonnolenza diurna.

È dimostrato che l’OSAS ha importanti conseguenze sulla salute, poiché:

  • aumenta il rischio di ipertensione
  • aumenta il rischio di aterosclerosi
  • aumenta il rischio di infarto del miocardio ed ictus
  • aumenta il rischio di obesità e diabete tipo II
  • aumenta il rischio di insufficienza cardiaca
  • causa molto spesso aritmie cardiache.

Ha importanti ripercussioni anche sulla qualità della vita poiché è responsabile di:

  • sonnolenza diurna
  • scarsa concentrazione e deficit di attenzione
  • disturbi dell’umore
  • disfunzioni sessuali
  • ridotta efficienza sul lavoro con aumento di incidenti ed infortuni
  • aumento di incidenti automobilistici.

Nei bambini, in aggiunta ai sintomi presenti nell’adulto, un’OSAS è anche responsabile di:

  • iperattività
  • irritabilità
  • disturbi del comportamento
  • rallentamento della crescita psicofisica
  • scarso rendimento scolastico.

La sindrome delle apnee ostruttive è purtroppo ancora sottovalutata e poco conosciuta.
In Italia si stima che solo il 4% dei pazienti sia in trattamento, eppure sono disponibili sia gli strumenti per la diagnosi che le opportune terapie.

Russamento – è sempre presente, anche se non tutti i russatori presentano apnee.
Pause respiratorie nel sonno – riferite dal partner o dai familiari.
Stanchezza al risveglio – molti pazienti riferiscono di sentirsi molto stanchi al risveglio, come se non avessero dormito.
Sonnolenza e faticabilità diurna – la sonnolenza eccessiva è anche la causa di un aumento degli incidenti sul lavoro e stradali.

Nel caso si sospetti la presenza di apnee nel sonno, l’esame per confermare la diagnosi è la polisonnografia che registra durante tutta la notte non solo i parametri respiratori, ma anche l’attività cerebrale, i movimenti oculari, l’attività muscolare, l’elettrocardiogramma, la saturazione di ossigeno.

Quali sono i trattamenti?

Stile di vita
Innanzitutto, se si è in sovrappeso od obesi, ridurre per quanto possibile il peso è uno dei più efficaci sistemi per ridurre la gravità dell’OSAS.
Evitare di assumere alcolici ed ipnoinduttori che possono peggiorare il collasso delle prime vie aeree.

Oral device o MAD
Soprattutto nelle forme lievi o di media gravità di OSAS, ma anche per il semplice russamento, vengono consigliati sistemi intraorali che hanno la funzione di avanzare la mandibola e mantenere aperte le vie aeree posteriormente.

CPAP
È il trattamento più utilizzato nelle OSAS gravi o medie, è un apparecchio che, creando una pressione positiva nelle vie aeree, le mantiene aperte impedendone il collasso.

Chirurgia
Si possono praticare vari tipi di trattamenti chirurgici, anche in base a quale sia la sede e la causa di ostruzione. La terapia chirurgica non sempre è garanzia di risoluzione delle apnee.
Nei bambini la rimozione delle tonsille è sicuramente il trattamento più praticato e con ottime probabilità di successo.

0 milioni
di italiani soffrono di OSAS di entità medio-grave
0%
degli incidenti stradali da colpi da sonno
0 miliardi
€/anno i costi sociali derivanti da OSAS
0 milioni
di italiani soffrono di OSAS di entità medio-grave
0%
degli incidenti stradali da colpi da sonno
0 miliardi
€/anno i costi sociali derivanti da OSAS

L’apnea ostruttiva nel sonno (OSAS) è un disturbo respiratorio molto frequente caratterizzato dall’interruzione del passaggio dell’aria attraverso le vie aeree superiori, pur in presenza di sforzi respiratori toracici ed addominali. L’OSAS può essere presente a tutte le età, anche se prevale nella popolazione adulta (nel 24% degli uomini e nel 9% delle donne). Almeno 2 milioni di italiani presentano una Sindrome delle Apnee Ostruttive di entità medio-grave. La sindrome delle apnee ostruttive è purtroppo ancora sottovalutata e poco conosciuta. In Italia si stima che solo il 4% dei pazienti sia in trattamento, eppure sono disponibili sia gli strumenti per la diagnosi che le opportune terapie.

Si ha la Sindrome delle Apnee Ostruttive nel Sonno (OSAS) quando le apnee, allo studio polisonnografico, sono almeno 5 l’ora e si associano a sintomi quali russamento, pause respiratorie nel sonno, risvegli con senso di soffocamento, sonnolenza diurna o quando il numero di apnee sono 15 o più l’ora.

Le apnee durano almeno 10 secondi, ma in alcuni casi anche più di un minuto e sono quasi sempre responsabili di una riduzione di ossigeno nel sangue. La ripresa del respiro si associa di solito ad una superficializzazione del sonno o ad un breve risveglio ed è causa di un sonno frammentato e di scarsa qualità, principale responsabile di sonnolenza diurna.

È dimostrato che l’OSAS ha importanti conseguenze sulla salute, poiché:

  • aumenta il rischio di ipertensione
  • aumenta il rischio di aterosclerosi
  • aumenta il rischio di infarto del miocardio ed ictus
  • aumenta il rischio di obesità e diabete tipo II
  • aumenta il rischio di insufficienza cardiaca
  • causa molto spesso aritmie cardiache.

Ha importanti ripercussioni anche sulla qualità della vita poiché è responsabile di:

  • sonnolenza diurna
  • scarsa concentrazione e deficit di attenzione
  • disturbi dell’umore
  • disfunzioni sessuali
  • ridotta efficienza sul lavoro con aumento di incidenti ed infortuni
  • aumento di incidenti automobilistici.

Nei bambini, in aggiunta ai sintomi presenti nell’adulto, un’OSAS è anche responsabile di:

  • iperattività
  • irritabilità
  • disturbi del comportamento
  • rallentamento della crescita psicofisica
  • scarso rendimento scolastico.

La sindrome delle apnee ostruttive è purtroppo ancora sottovalutata e poco conosciuta.
In Italia si stima che solo il 4% dei pazienti sia in trattamento, eppure sono disponibili sia gli strumenti per la diagnosi che le opportune terapie.

Russamento – è sempre presente, anche se non tutti i russatori presentano apnee.
Pause respiratorie nel sonno – riferite dal partner o dai familiari.
Stanchezza al risveglio – molti pazienti riferiscono di sentirsi molto stanchi al risveglio, come se non avessero dormito.
Sonnolenza e faticabilità diurna – la sonnolenza eccessiva è anche la causa di un aumento degli incidenti sul lavoro e stradali.

Nel caso si sospetti la presenza di apnee nel sonno, l’esame per confermare la diagnosi è la polisonnografia che registra durante tutta la notte non solo i parametri respiratori, ma anche l’attività cerebrale, i movimenti oculari, l’attività muscolare, l’elettrocardiogramma, la saturazione di ossigeno.

Quali sono i trattamenti?

Stile di vita
Innanzitutto, se si è in sovrappeso od obesi, ridurre per quanto possibile il peso è uno dei più efficaci sistemi per ridurre la gravità dell’OSAS.
Evitare di assumere alcolici ed ipnoinduttori che possono peggiorare il collasso delle prime vie aeree.

Oral device o MAD
Soprattutto nelle forme lievi o di media gravità di OSAS, ma anche per il semplice russamento, vengono consigliati sistemi intraorali che hanno la funzione di avanzare la mandibola e mantenere aperte le vie aeree posteriormente.

CPAP
È il trattamento più utilizzato nelle OSAS gravi o medie, è un apparecchio che, creando una pressione positiva nelle vie aeree, le mantiene aperte impedendone il collasso.

Chirurgia
Si possono praticare vari tipi di trattamenti chirurgici, anche in base a quale sia la sede e la causa di ostruzione. La terapia chirurgica non sempre è garanzia di risoluzione delle apnee.
Nei bambini la rimozione delle tonsille è sicuramente il trattamento più praticato e con ottime probabilità di successo.

Eccessiva Sonnolenza Diurna

L’Eccessiva Sonnolenza Diurna (ESD), intesa come la tendenza ad addormentarsi durante il giorno in situazioni inappropriate, è una condizione patologica che si riscontra sempre più frequentemente. Si stima che una percentuale della popolazione, tra il 10 e il 25%, viva e lavori quotidianamente in condizioni di eccessiva sonnolenza diurna. Si può manifestare mentre si guarda la televisione o si è in una condizione di rilassamento, ma anche mentre si dialoga o si mangia, così come in condizioni che possono comportare pericolo per il soggetto o per altre persone, alla guida o sul lavoro.

Seppur l’ESD raramente sia conseguenza di patologie del sistema nervoso centrale, in particolare la narcolessia, più frequentemente è secondaria ad altre patologie mediche e psichiatriche, ad assunzione di sostanze e farmaci, ma soprattutto è la conseguenza di un alterato ritmo sonno-veglia e a condotte di vita che non rispettano il nostro fabbisogno di sonno, sia in termini quantitativi che qualitativi.

Nelle nostre giornate sempre più spesso è richiesto un impegno attentivo massimale per tutte le 24 ore, sette giorni su sette, mentre vengono ridotte le ore dedicate al sonno, spesso considerato un momento di vita perso. Si stima che negli ultimi 50 anni ci sia stata una riduzione media giornaliera a persona di circa 1,5-2 ore dedicate al sonno. Da uno studio epidemiologico della National Sleep Foundation emerge che, mentre nel 1998 circa il 35% delle persone dormiva 8 ore a notte, a sette anni di distanza, nel 2005,  solo il 25% continua a dormire 8 ore.

L’ESD ha importanti ripercussioni sulla qualità di vita, sulla salute ma anche sulla sicurezza delle strade e sul lavoro.
È dimostrato che essa è causa di disturbi psichiatrici quali ansia e depressione, ma anche di un aumento di disturbi cerebro-cardiocircolatori, diabete ed obesità, patologie neoplastiche, malattie cronico degenerative e ridotta aspettativa di vita.
Chi ne è affetto generalmente effettua più spesso visite mediche, consuma più farmaci, ricorre con maggior frequenza ai servizi del sistema sanitario con significativo incremento della spesa sanitaria.

Si stima che i colpi di sonno alla guida, secondari alla sonnolenza in pazienti affetti da apnee nel sonno, abbiano causato in Italia nel 2014 circa 7300 incidenti, con 231 morti e 12.180 feriti, con un costo sociale di oltre 2 miliardi di Euro.
Anche sul lavoro la sonnolenza raddoppia gli incidenti, è il principale fattore che riduce la produttività e l’efficienza lavorativa e aumenta le assenze per motivi di salute.
All’Eccessiva Sonnolenza di chi aveva funzioni di controllo sono stati attribuiti molti dei più gravi incidenti occorsi negli ultimi decenni a livello mondiale. Tra questi il naufragio della petroliera Exxon Valdes sulle coste dell’Alaska che causò uno dei più gravi disastri ambientali, gli incidenti nucleari di Three Mile Islands e Chernobyl, l’esplosione al momento del decollo del Challenger Space Shuttle, il disastro dell’industria di pesticidi a Bhopal, causa di oltre 6.000 morti al momento dell’incidente, ma le cui conseguenze hanno colpito 558.125 persone.

E’ quindi urgente che tutta la classe medica presti la massima attenzione ad individuare i pazienti affetti da Eccessiva Sonnolenza Diurna per indirizzarli verso un percorso terapeutico.

Inoltre, dato l’enorme impatto sociale, sia in termini di salute pubblica che di costi sanitari, è necessario sensibilizzare le Istituzioni a sviluppare politiche di prevenzione e di educazione sociale.

Russamento

È un disturbo del sonno che si sviluppa a livello delle prime vie aeree, caratterizzato da rumore, più o meno intenso, derivante dalla vibrazione dei tessuti del palato molle, della faringe e dell’ipofaringe, al passaggio dell’aria durante la respirazione, più spesso durante l’inspirazione.
Negli adulti, circa il 40% dei maschi ed il 24% delle donne russano. Prevale in età avanzata, soprattutto nei maschi oltre i 50 anni, in gravidanza, nelle persone obese. Può essere favorito dalla posizione in cui dormiamo (soprattutto supina), dalla congestione nasale per raffreddore o allergia o da un restringimento delle cavità nasali per ipertrofia dei turbinati, polipi o setto deviato. È notevolmente peggiorato dall’assunzione di alcolici o farmaci sedativi e miorilassanti o dal fumo che favorisce l’irritazione e l’edema delle mucose della faringe. Generalmente chi russa non ne è consapevole.

Sebbene il russamento “semplice” non sia di per sé una vera minaccia per la nostra salute, può essere responsabile di frammentazione del sonno e di un sonno di scarsa qualità non solo per il partner, tanto da diventare motivo di conflitto nella coppia, ma anche per lo stesso russatore con conseguente faticabilità di giorno, mancanza di energie, irritabilità ed aumento di peso. Spesso si associa alle apnee ostruttive nel sonno, grave disturbo respiratorio causa non solo di una ridotta qualità di vita ma, nel tempo, anche di gravi conseguenze per la salute, soprattutto disturbi cardiocircolatori, ictus, disordini metabolici e molti altri.
Pertanto, se oltre al russamento, testimoni riferiscono interruzioni del respiro nel sonno (apnee), ed il paziente lamenta risvegli con senso di soffocamento e mancanza d’aria, sudorazione notturna, cefalea e bocca secca al risveglio, eccessiva sonnolenza di giorno, deficit di concentrazione, irritabilità, è opportuno riferirlo al medico ed eventualmente eseguire la polisonnografia per escludere la presenza delle apnee notturne.
Comunque non tutti i russatori sono affetti da apnee nel sonno, esse sono molto più frequenti nei russatori abituali e nei grandi russatori.

Anche il russamento necessita una soluzione. Alcuni accorgimenti possono essere utili per evitare di russare:

  • Perdere peso se obesi: spesso riduce o elimina il russamento, previene la comparsa di apnee.
  • Dormire su un fianco ed evitare la posizione supina. Esistono dispositivi che impediscono di assumere nel sonno la posizione supina, ma anche delle palline da tennis attaccate sul dorso della maglietta o del pigiama possono essere sufficienti.
  • Evitare alcolici, sedativi e miorilassanti poiché riducono il tono dei muscoli faringei, peggiorano il russamento e favoriscono le apnee.
  • Smettere di fumare.

Altre possibili soluzioni sono:

  • Cerotti e dilatatori nasali che tendono a migliorare la pervietà delle prime vie aeree, anche se non ci sono molti studi che ne dimostrano l’efficacia.
  • Cuscini che aiutano a mantenere esteso il collo favorendo l’apertura delle vie aeree
  • Dispositivi orali (avanzatori mandibolari) che tendono ad anteriorizzare la base della lingua, migliorando la pervietà della faringe.
  • CPAP, raccomandata per la sindrome delle apnee ostruttive, può essere utile anche nel trattamento del russamento.
0%
degli uomini adulti soffre di russamento
0%
delle donne adulte soffre di russamento
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degli uomini adulti soffre di russamento
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delle donne adulte soffre di russamento

È un disturbo del sonno che si sviluppa a livello delle prime vie aeree, caratterizzato da rumore, più o meno intenso, derivante dalla vibrazione dei tessuti del palato molle, della faringe e dell’ipofaringe, al passaggio dell’aria durante la respirazione, più spesso durante l’inspirazione.
Negli adulti, circa il 40% dei maschi ed il 24% delle donne russano. Prevale in età avanzata, soprattutto nei maschi oltre i 50 anni, in gravidanza, nelle persone obese. Può essere favorito dalla posizione in cui dormiamo (soprattutto supina), dalla congestione nasale per raffreddore o allergia o da un restringimento delle cavità nasali per ipertrofia dei turbinati, polipi o setto deviato. È notevolmente peggiorato dall’assunzione di alcolici o farmaci sedativi e miorilassanti o dal fumo che favorisce l’irritazione e l’edema delle mucose della faringe. Generalmente chi russa non ne è consapevole.

Sebbene il russamento “semplice” non sia di per sé una vera minaccia per la nostra salute, può essere responsabile di frammentazione del sonno e di un sonno di scarsa qualità non solo per il partner, tanto da diventare motivo di conflitto nella coppia, ma anche per lo stesso russatore con conseguente faticabilità di giorno, mancanza di energie, irritabilità ed aumento di peso. Spesso si associa alle apnee ostruttive nel sonno, grave disturbo respiratorio causa non solo di una ridotta qualità di vita ma, nel tempo, anche di gravi conseguenze per la salute, soprattutto disturbi cardiocircolatori, ictus, disordini metabolici e molti altri.
Pertanto, se oltre al russamento, testimoni riferiscono interruzioni del respiro nel sonno (apnee), ed il paziente lamenta risvegli con senso di soffocamento e mancanza d’aria, sudorazione notturna, cefalea e bocca secca al risveglio, eccessiva sonnolenza di giorno, deficit di concentrazione, irritabilità, è opportuno riferirlo al medico ed eventualmente eseguire la polisonnografia per escludere la presenza delle apnee notturne.
Comunque non tutti i russatori sono affetti da apnee nel sonno, esse sono molto più frequenti nei russatori abituali e nei grandi russatori.

Anche il russamento necessita una soluzione. Alcuni accorgimenti possono essere utili per evitare di russare:

  • Perdere peso se obesi: spesso riduce o elimina il russamento, previene la comparsa di apnee.
  • Dormire su un fianco ed evitare la posizione supina. Esistono dispositivi che impediscono di assumere nel sonno la posizione supina, ma anche delle palline da tennis attaccate sul dorso della maglietta o del pigiama possono essere sufficienti.
  • Evitare alcolici, sedativi e miorilassanti poiché riducono il tono dei muscoli faringei, peggiorano il russamento e favoriscono le apnee.
  • Smettere di fumare.

Altre possibili soluzioni sono:

  • Cerotti e dilatatori nasali che tendono a migliorare la pervietà delle prime vie aeree, anche se non ci sono molti studi che ne dimostrano l’efficacia.
  • Cuscini che aiutano a mantenere esteso il collo favorendo l’apertura delle vie aeree
  • Dispositivi orali (avanzatori mandibolari) che tendono ad anteriorizzare la base della lingua, migliorando la pervietà della faringe.
  • CPAP, raccomandata per la sindrome delle apnee ostruttive, può essere utile anche nel trattamento del russamento.

Narcolessia

0 mila almeno
le persone che soffrono di narcolessia
0 i casi
diagnosticati ed in terapia

La narcolessia è una rara patologia del sistema nervoso centrale ad eziologia sconosciuta che colpisce circa una persona su 2000. La patogenesi più accreditata al momento è di tipo autoimmune, sulla base di una predisposizione genetica che causa la morte delle cellule che nell’ipotalamo producono orexina, un neurotrasmettitore fondamentale per mantenere la veglia.
Nei secoli è stata spesso considerata una forma d’isteria oppure una manifestazione epilettica, e solo alla fine del XIX secolo è stata riconosciuta ed è stato coniato il nome di narcolessia da parte di Jean-Baptiste-Edouard Gélineau.

Insorge generalmente dopo la pubertà con l’Eccessiva Sonnolenza Diurna (ESD), considerata condicio sine qua non per porre diagnosi. All’inizio la sonnolenza può essere lieve, ma nei mesi tende ad essere sempre più manifesta, favorita dapprima da situazioni monotone, ma successivamente si possono avere veri e propri “attacchi di sonno” anche mentre si parla, si mangia, si svolge attività lavorativa o si guida. L’ESD di solito migliora se si effettuano brevi riposini di circa venti minuti, ma tende a ripresentarsi. In alcuni casi l’EDS può dare luogo ad una riduzione della vigilanza con comportamenti automatici incongrui di cui il soggetto non serba ricordo, pur essendo lo stesso apparentemente sveglio.

La cataplessia è un sintomo patognomico della narcolessia, che compare generalmente dopo qualche anno dall’ESD, caratterizzata da improvvisa perdita di tono muscolare scatenata da una forte emozione. Nella maggior parte dei casi sono interessati solo alcuni distretti muscolari (le gambe o la faccia), ma in alcuni casi è così massiva da determinare l’improvvisa caduta a terra del paziente, perfettamente cosciente. La durata dell’episodio è di solito breve, inferiore ai 2 minuti, si può ripetere più volte nella stessa giornata ma anche meno di una volta al mese.

Altri sintomi frequenti della narcolessia sono la paralisi nel sonno, in cui il paziente si sveglia ma è nell’impossibilità di effettuare qualsiasi movimento per qualche minuto, e le allucinazioni in fase di addormentamento (ipnagogiche) o al risveglio (ipnopompiche). Sono generalmente allucinazioni multisensoriali (visive, uditive, tattili), somigliano alle immagini dei sogni ed il paziente non sempre riesce a differenziarle dalla realtà.
I narcolettici presentano inoltre un sonno frammentato e percepito come non ristoratore.
Il sintomo generalmente più invalidante è l’ESD che non permette un regolare svolgimento delle attività quotidiane. I pazienti evitano spesso anche di guidare per paura di incorrere in incidenti. In generale i più tendono ad isolarsi dal contesto sociale, manifestano frequentemente altri disturbi psichici quali ansia e depressione, spesso sono obesi.

Essendo una patologia rara, cui non si presta la dovuta attenzione, rimane a lungo non diagnosticata (generalmente trascorrono almeno sette anni dall’insorgenza dei sintomi), oppure scambiata per una patologia psichiatrica, soprattutto schizofrenia e depressione, per epilessia o per la Sindrome delle Apnee Ostruttive del Sonno. Non solo i medici di medicina generale, ma anche specialisti neurologici o psichiatri, non hanno sufficienti informazioni sulla patologia per riconoscerla.
Si stima che in Italia ad esserne affette siano almeno 25.000 persone, ma solo su meno di 600 casi è stata effettuata una diagnosi certa ed attuata una terapia. La maggior parte dei narcolettici continuano a vivere in una situazione altamente invalidante, senza un corretto inquadramento, o peggio assumendo terapie inappropriate.
Seppur una terapia definitiva non esista, alcuni trattamenti farmacologici, sia per l’ESD che per la cataplessia e la paralisi nel sonno, ma anche indicazioni per una corretta gestione della sintomatologia, permettono anche ai narcolettici di avere un’adeguata qualità della vita.
Una ritardata diagnosi è sempre causa di sofferenza in ambito scolastico, lavorativo, familiare e sociale.

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Parasonnie

Le parasonnie sono manifestazioni spiacevoli ed indesiderate che si possono presentare sia nel sonno che nelle fasi di transizione tra veglia e sonno. Sono dovute ad un’anomala attivazione durante il sonno di sistemi fisiologici normalmente attivi nella fase di veglia. Benché generalmente si pensi alla veglia, al sonno Non REM e al sonno REM come a fasi distinte e separate, vi sono condizioni in cui parti del cervello manifestano uno stato di veglia mentre altre aree continuano ad essere in una fase del sonno.

A seconda della fase del sonno in cui compaiono, si distinguono le parasonnie della fase Non REM o disordini dell’arousal, che compaiono generalmente nelle prime ore del sonno e che prevalgono in età infantile, e le parasonnie della fase REM che invece sono presenti nella seconda parte della notte e sono più frequenti nelle persone sopra i 50 anni.

Le parasonnie della fase Non REM sono classificate, a seconda delle manifestazioni cliniche, in:

  • risvegli confusionali – molto frequenti soprattutto nei bimbi sotto i 5 anni che, pur rimanendo a letto, sono ad occhi aperti ma non sono in contatto con l’ambiente, alle domande possono rispondere ma in modo inappropriato, appaiono confusi. Possono durare da qualche secondo fino a 30 minuti;
  • sonnambulismo – più frequente al di sotto dei 16 anni, il soggetto, pur continuando a dormire, si alza dal letto ed ha dei comportamenti complessi automatici che lo possono portare anche ad uscire dalla stanza o dalla casa;
  • terrore nel sonno o Pavor Notturno – ci si alza sul letto con un’espressione di intensa paura, associata a tachicardia, tachipnea, pallore e sudorazione, espressione terrorizzata.

La parasonnie della fase Non REM sono generalmente manifestazioni benigne di cui non si ha ricordo la mattina al risveglio, hanno una predisposizione familiare, con la crescita tendono a scomparire e quindi non necessitano di trattamento. Deve essere rassicurata la famiglia e gli unici consigli utili sono quelli di attivare misure di sicurezza per evitare traumi durante gli episodi. Nello stesso soggetto possono coesistere più tipi di parasonnie.

Si distinguono varie manifestazioni cliniche:

  • Disturbo Comportamentale della fase REM (RBD) – si caratterizza per la presenza di manifestazioni motorie complesse, come urlare, tirare pugni e calci, durante un’attività onirica intensa della fase REM. Ancora nel sonno e non consapevoli delle loro azioni, i pazienti possono causare traumi a se stessi ed al partner.
  • Paralisi nel sonno – avvengono soprattutto nelle fasi di transizione dalla veglia al sonno e dal sonno alla veglia. Il soggetto vigile e lucido, è paralizzato ed incapace di effettuare qualsiasi movimento se non con gli occhi. Frequentemente si associano allucinazioni. Si risolve spontaneamente dopo circa 2 minuti e non ha conseguenze, se non l’intensa preoccupazione di chi la vive, soprattutto la prima volta. Circa il 40% delle persone ne hanno sofferto almeno una volta nella vita.
  • Incubi notturni – sono legati a sogni vividi della fase REM, spesso a contenuto negativo che possono svegliare il soggetto.

Anche le parasonnie della fase REM sono da considerarsi benigne, se si eccettuano i traumi che possono comportare per il paziente e per il partner di letto. E’ comunque dimostrato che i Disturbi Comportamentali della fase REM (RBD) possono precedere anche di 5-10 anni l’esordio di alcune malattie neurodegerative, come il Parkinson e la Demenza a corpi di Lewy.

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Le parasonnie sono manifestazioni spiacevoli ed indesiderate che si possono presentare sia nel sonno che nelle fasi di transizione tra veglia e sonno. Sono dovute ad un’anomala attivazione durante il sonno di sistemi fisiologici normalmente attivi nella fase di veglia. Benché generalmente si pensi alla veglia, al sonno Non REM e al sonno REM come a fasi distinte e separate, vi sono condizioni in cui parti del cervello manifestano uno stato di veglia mentre altre aree continuano ad essere in una fase del sonno.

A seconda della fase del sonno in cui compaiono, si distinguono le parasonnie della fase Non REM o disordini dell’arousal, che compaiono generalmente nelle prime ore del sonno e che prevalgono in età infantile, e le parasonnie della fase REM che invece sono presenti nella seconda parte della notte e sono più frequenti nelle persone sopra i 50 anni.

Le parasonnie della fase Non REM sono classificate, a seconda delle manifestazioni cliniche, in:

  • risvegli confusionali – molto frequenti soprattutto nei bimbi sotto i 5 anni che, pur rimanendo a letto, sono ad occhi aperti ma non sono in contatto con l’ambiente, alle domande possono rispondere ma in modo inappropriato, appaiono confusi. Possono durare da qualche secondo fino a 30 minuti;
  • sonnambulismo – più frequente al di sotto dei 16 anni, il soggetto, pur continuando a dormire, si alza dal letto ed ha dei comportamenti complessi automatici che lo possono portare anche ad uscire dalla stanza o dalla casa;
  • terrore nel sonno o Pavor Notturno – ci si alza sul letto con un’espressione di intensa paura, associata a tachicardia, tachipnea, pallore e sudorazione, espressione terrorizzata.

La parasonnie della fase Non REM sono generalmente manifestazioni benigne di cui non si ha ricordo la mattina al risveglio, hanno una predisposizione familiare, con la crescita tendono a scomparire e quindi non necessitano di trattamento. Deve essere rassicurata la famiglia e gli unici consigli utili sono quelli di attivare misure di sicurezza per evitare traumi durante gli episodi. Nello stesso soggetto possono coesistere più tipi di parasonnie.

Si distinguono varie manifestazioni cliniche:

  • Disturbo Comportamentale della fase REM (RBD) – si caratterizza per la presenza di manifestazioni motorie complesse, come urlare, tirare pugni e calci, durante un’attività onirica intensa della fase REM. Ancora nel sonno e non consapevoli delle loro azioni, i pazienti possono causare traumi a se stessi ed al partner.
  • Paralisi nel sonno – avvengono soprattutto nelle fasi di transizione dalla veglia al sonno e dal sonno alla veglia. Il soggetto vigile e lucido, è paralizzato ed incapace di effettuare qualsiasi movimento se non con gli occhi. Frequentemente si associano allucinazioni. Si risolve spontaneamente dopo circa 2 minuti e non ha conseguenze, se non l’intensa preoccupazione di chi la vive, soprattutto la prima volta. Circa il 40% delle persone ne hanno sofferto almeno una volta nella vita.
  • Incubi notturni – sono legati a sogni vividi della fase REM, spesso a contenuto negativo che possono svegliare il soggetto.

Anche le parasonnie della fase REM sono da considerarsi benigne, se si eccettuano i traumi che possono comportare per il paziente e per il partner di letto. E’ comunque dimostrato che i Disturbi Comportamentali della fase REM (RBD) possono precedere anche di 5-10 anni l’esordio di alcune malattie neurodegerative, come il Parkinson e la Demenza a corpi di Lewy.

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Sindrome delle Gambe senza Riposo

La sindrome delle gambe senza riposo (RLS) è una patologia neurologica caratterizzata dalla necessità di muovere le gambe, spesso associata a sensazioni fastidiose, soprattutto la sera quando si è a letto, e può essere così intensa da rendere difficile l’addormentamento. I sintomi migliorano con il movimento. La RLS può presentarsi anche nei momenti di lunga stasi, come ad esempio al cinema, a teatro, durante un viaggio in aereo. Studi epidemiologici hanno stimato una prevalenza del 10% nella popolazione generale, mentre se si considera la forma severa, con comparsa dei sintomi almeno due volte a settimana e con gravi ripercussione sulla qualità della vita, essa è presente in circa 3-5%.

Di fatto molte persone con RLS dormono meno ed hanno un sonno di scarsa qualità, per cui di giorno possono avere sonnolenza, stanchezza, difficoltà di concentrazione e di memoria. La RLS è considerata una delle più frequenti cause d’insonnia, per cui è importante riconoscerla perché può essere trattata.

Sebbene possa manifestarsi a tutte le età, se ne riconosce una forma giovanile, che di solito inizia prima dei 45 anni, è spesso familiare e generalmente ha un decorso lento, ed una forma tardiva, con una progressione più rapida del disturbo, associata frequentemente ad altre patologie quali neuropatie e radicolopatieinsufficienza renaleanemia con carenza di ferroParkinsonartrite reumatoide.

Sia la forma giovanile che quella tardiva prevalgono nel sesso femminile che ne è particolarmente colpito durante la gravidanza.

Numerosi sono i farmaci che possono scatenare o peggiorare la RLS. Tra questi gli antidepressivi, i farmaci utilizzati per contrastare il vomito, gli antistaminici usati nelle allergie.

Generalmente è una condizione ad andamento cronico, anche se nella forma giovanile sono segnalate remissioni spontanee.

La diagnosi della Sindrome delle gambe senza riposo è una diagnosi clinica volta ad accertare essenzialmente che:

  • si avverta la necessità di muovere le gambe quando ci si corica per dormire
  • il riposo o l’inattività scatenano la sintomatologia o la peggiorano
  • il movimento delle gambe migliora il disturbo
  • i sintomi iniziano o peggiorano la sera.

Attualmente si ritiene che la comparsa della sindrome dipenda da una carenza di dopamina a livello cerebrale, spesso secondaria ad una carenza di ferro

Tra i farmaci di primo impiego abbiamo la levodopa ed i dopaminoagonisti (pramipexolo, rotigotina, ropirinolo), generalmente utilizzati nel trattamento dei pazienti con morbo di Parkinson, ma che a bassissimo dosaggio si sono dimostrati efficaci nel migliorare i sintomi della RLS.

Non bisogna comunque dimenticare che miglioramenti significativi si possono ottenere anche modificando le proprie abitudini di vita, in particolare con una corretta igiene del sonno, praticando regolarmente attività fisica, evitando caffè, alcool e nicotina.

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